Chiediamo aggiornamento dei LEA per:

1. Inserire Risonanza Magnetica, con e senza mezzo di contrasto, ai fini di una diagnosi tempestiva. Procrastinare il momento della diagnosi o la sua accuratezza, comporta conseguenze negative sia per la tutela della salute, sia in termini di maggiori costi per terapie inappropriate, accessi agli ambulatori e pronto soccorso, ricoveri, spesa farmacologica, intempestività delle cure con conseguente aggravamento delle comorbidità associate all’epilessia non trattata tempestivamente.
2. Chiarire che il dosaggio dei farmaci antiepilettici li ricomprende tutti, in alcune Regioni si riscontrano difficoltà nell’ottenere la prestazione per alcuni farmaci erroneamente ritenuti esclusi dall’elenco delle esenzioni.
3. Inserire poligrafia (codice 89.15.6) e poligrafia con videoregistrazione (codice 89.19.2) magari sostituendola all’EEG con Analisi Spettrale (codice 89.14.5) di scarso rilievo diagnostico e di monitoraggio.
4. Chiarire che prima visita e visita di controllo sono entrambe esenti per i soggetti che hanno già ricevuto la diagnosi di epilessia in quanto tutte le visite successive, se effettuate in una struttura diversa (ad es. per trasferimenti di residenza), sono considerate prima visita e quindi non esenti.
5. Inserire, per la prevenzione e il trattamento delle comorbidità legate all’epilessia e agli effetti collaterali dei farmaci antiepilettici, le prestazioni, analisi, trattamenti riabilitativi.

Nelle PcE (PcE – persone con epilessia) le comorbidità psichiatriche (depressione ansia -attacchi di panico, fobia, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo post-traumatico da stress- disturbo bipolare) e quelle motorie (tremori) sono tra le più frequentemente riportate. Studi riportano negli adulti e bambini con epilessia una prevalenza maggiore di tali condizioni rispetto alla popolazione generale. Studi di popolazione su ampia scala riportano che circa l’80% dei bambini con epilessia ha almeno una patologia comorbida, che le comorbidità multiple sono comuni in questa categoria di persone e che il rischio di svilupparle, nel corso della vita, sia maggiore nelle persone con forme più gravi di epilessia. La presenza di condizioni patologiche diverse, associate all’epilessia, ha un impatto importante sulla qualità della vita e sulla prognosi, condiziona le scelte terapeutiche e la risposta individuale alle stesse e incrementa l’accesso ai presidi medici e, dunque, i costi sanitari. La pronta diagnosi delle comorbidità e l’individuazione dei potenziali fattori di rischio e delle opportune strategie terapeutiche e preventive, quando possibile, sono di fondamentale importanza per la gestione della PcE in tutte le fasce di età. Ulteriori problematiche da fronteggiare riguardano gli effetti collaterali di alcuni farmaci antiepilettici che possono comportare la necessità di ulteriori analisi e trattamenti preventivi in cronico (ad es. abbassamento livelli di vitamina D, osteoporosi e ipotiroidismo, disturbi gengivali, …).

È importante, come stabilito anche dalla Risoluzione della World Health Assembly, che la ricerca nell’ambito dell’epilessia sia potenziata, sia a livello preclinico che a livello clinico. Dovrebbe essere rilevata, a livello nazionale, l’entità degli investimenti in ricerca sull’epilessia rispetto alle altre patologie, anche non aventi la stessa prevalenza. Ai fini di una ottimizzazione delle risorse rispetto ad un reale miglioramento della qualità di vita delle PcE, dovrebbe essere considerato il coinvolgimento delle PcE, tramite le relative associazioni laiche e le figure dei PcE esperti, a tutti i livelli del processo di ricerca, ivi comprese la definizione delle priorità, la valutazione dei progetti di ricerca, il disegno degli studi clinici, la valutazione HTA.

Nonostante i diversi trattamenti sviluppati negli ultimi anni, circa un terzo delle PcE non risponde a nessuna terapia. Questo dato è immutato dal 1880! A fronte di un’imponente produzione di letteratura, l’interesse e l’impegno dell’industria farmaceutica e dell’investimento pubblico in ricerca sull’epilessia, sono progressivamente diminuiti, a differenza che per altre malattie che hanno invece attratto crescenti finanziamenti per la ricerca (a es. la malattia di Alzheimer, l’autismo e le malattie rare). Più del 50% delle PcE non conosce la causa della propria malattia. Il rischio di morte legato all’epilessia è di 2 o 3 volte superiore rispetto al resto della popolazione. Il trattamento dell’epilessia è, da sempre, sintomatico e i farmaci attualmente disponibili non curano la malattia. Alcuni degli obiettivi prioritari della ricerca epilettologica:

• lo sviluppo di terapie efficaci per le PcE farmacoresistente la cui prevalenza è di circa un terzo dei PcE.
• La SUDEP – morte inaspettata ed improvvisa in epilessia – che è una delle conseguenze avverse più drammatiche
• la possibilità di prevenire l’epilessia
• lo sviluppo di programmi globali per disseminare le conoscenze sull’epilessia e il suo trattamento
• l’individuazione di ampie casistiche, ben caratterizzate, di fenotipo e genotipo, che possano essere incluse in studi sullo sviluppo di nuove terapie personalizzate
• identificazione biomarcatori per prevedere lo sviluppo dell’epilessia in soggetti a rischio o la risposta terapeutica.

1. Percorsi per persone con epilessia e Centri di Cura

• Dovrebbero essere previsti, su tutto il territorio nazionale modelli assistenziali omogenei (PDTA) in termini di personale dedicato, coinvolgimento multidisciplinare, percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi.
• A ogni persona con epilessia deve essere garantito l’accesso e la presa in carico globale e specifica presso centri dedicati, con diversi livelli di qualificazione, tenuto conto della specifica diagnosi.
• Dovrebbe essere effettuata la ricognizione dei centri che trattano l’epilessia in Italia, al fine di verificare la loro adeguatezza rispetto ai bisogni del territorio.
• Al fine di garantire l’effettiva implementazione dei percorsi e l’ottimizzazione dei costi, rispetto a una effettiva ricaduta dei benefici sulle persone con epilessia, le associazioni delle PcE dovrebbero essere coinvolte nella ricognizione dei centri, nella definizione dei percorsi sanitari, socio-sanitari e socio-assistenziali, nonché nel monitoraggio dei percorsi deliberati dagli Organismi Regionali.
• Dovrebbero essere adeguatamente potenziati i servizi diagnostici con alto grado di competenza: l’errata classificazione diagnostica può avere gravi conseguenze, personali e sociali, oltre che di spreco di risorse.
• Dovrebbero essere implementati specifici reparti di epilessia o strutture semplici dedicate.

Sul territorio nazionale un numero limitato di Regioni hanno definito percorsi dedicati all’epilessia, con classificazione dei centri su più livelli. Anche per queste regioni, tuttavia, nella maggior parte dei casi, i percorsi definiti non hanno avuto nessuna ricaduta sulle PcE, non essendo stati successivamente     implementati da un punto di vista organizzativo, sulla base di Decreti Regionali. In Italia, la Società Scientifica LICE, riconosce, in base a criteri ben definiti, i centri che si occupano di diagnosi e cura dell’epilessia e che sono in grado di documentare gli standard richiesti. Per quanto ci risulta i centri riconosciuti sono 64 dei quali la metà circa nel nord Italia; la loro distribuzione regionale non è omogenea sul territorio, a es., un solo centro riconosciuto in Campania, due in Puglia e due in Calabria, nessuno in Basilicata e Valle D’Aosta. La carenza di specifici reparti di epilessia e/o strutture semplici dedicate, non permette adeguati esami di monitoraggio, come ad esempio, le registrazioni video elettroencefalografiche prolungate, anche notturne. Carente, se non del tutto inesistente, è in ambito sanitario, il processo di transizione all’età adulta.

2. Implementare i reparti di neuropsichiatria infantile sia come numero, che come organico e posti letto. A tal fine sarebbe necessaria una ricognizione di tali reparti a livello Regionale. L’incidenza dell’epilessia è generalmente più alta nella popolazione più giovane e in quella più vecchia, con una stima, negli Stati Uniti, di 86 casi ogni 100.000 nati per anno, nel primo anno di vita. L’epilessia, se correttamente e tempestivamente diagnosticata è una condizione trattabile nel 70% dei casi.

3. Implementare le possibilità di accesso alla chirurgia dell’epilessia. A tal fine sarebbe necessaria una ricognizione dei centri preposti e dei casi trattati a livello Nazionale. La chirurgia dell’epilessia è la strategia più efficace per il controllo delle crisi nelle persone con epilessia focale farmacoresistente o con crisi controllabili solo a prezzo di effetti collaterali inaccettabili.Spesso, il trattamento chirurgico migliora anche altri aspetti come il comportamento, le abilità cognitive e la qualità della vita. Ad oggi un candidato per la chirurgia arriva alle unità chirurgiche per una valutazione, in media dopo 15 anni dall’esordio della malattia. Secondo le attuali linee guida, invece, la chirurgia per l’epilessia può essere considerata quando è stato tentato il trattamento con due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia ed entrambi non hanno funzionato. Sulla base dell’opinione di esperti neurochirurghi il trattamento chirurgico dovrebbe addirittura essere proposto già in sede di prima diagnosi, ed il paziente inviato alla valutazione per la neurochirurgia prima di ogni trattamento di tipo farmacologico. Tale raccomandazione viene sostenuta per la maggiore probabilità di ottenere una guarigione completa del paziente. Diversi studi hanno dimostrato che, nei paesi ad alto reddito, la chirurgia è costo-efficace.

4. Formazione Medici e personale medico in “Epilettologia Al fine di potenziare l’assistenza sanitaria andrebbe implementato il percorso di formazione dei medici e del personale di riferimento per la presa in carico e la cura delle persone con epilessia così da minimizzare errori di diagnosi e ottimizzare l’iter assistenziale delle PcE. L’epilettologo rappresenta la figura medica più idonea a trattare l’epilessia, tuttavia in Italia non esistono Master Universitari di Epilettologia.

5. Andrebbero organizzati, sistematicamente, corsi di aggiornamento sull’Epilessia con riconoscimento di crediti ECM per il Pediatra ed il Medico di Medicina Generale, al fine di favorire diagnosi precoci, il trattamento delle crisi epilettiche e indirizzare un’adeguata prevenzione delle comorbidità.

6. Andrebbe regolamentata a livello Nazionale la Somministrazione dei farmaci in orario scolastico, la formazione degli insegnanti sull’epilessia e il riconoscimento della figura dell’Infermiere per l’epilessia da inserire nelle scuole dove gli insegnanti non garantiscono la somministrazione dei farmaci.

La mancanza di una normativa che regoli la somministrazione dei farmaci in orario scolastico, soprattutto in fase acuta, comporta gravi conseguenze di discriminazione per gli alunni con epilessia. In alcuni casi essi non sono accettati a scuola o esclusi da alcune attività. Inoltre ad alcuni genitori viene richiesto di tenere i figli a casa, nel timore che le crisi si manifestino a scuola oppure i genitori stessi restano a scuola durante la presenza del bambino con inevitabili conseguenze sugli aspetti lavorativi. Anche nel caso in cui i bambini hanno un piano di intervento che attesti la necessità di somministrazione di farmaci in fase acuta, in assenza di specifica normativa, alcune scuole si rifiutano di somministrarlo e in altre la somministrazione viene lasciata alla volontarietà degli insegnanti.

La review pubblicata sul Giornale di Neuropsichiatria dell’età evolutiva 2013,33:112-119, ben rappresenta la problematica emergente dal ritardo nella somministrazione di farmaci in caso di crisi epilettiche prolungate (maggior rischio di ricoveri nelle unità di terapia intensiva e aumento della morbilità neurologica).

L’articolo evidenzia anche l’importanza della formazione dei caregivers e del personale scolastico e come il chiamare un’ambulanza all’occorrenza della crisi non solo provoca “inutili ritardi nel trattamento e maggiore rischio di insuccessi terapeutici e di complicanze cliniche per il bambino” ma anche accessi al pronto soccorso e ricoveri ospedalieri non necessari. Ricordiamo che, un’indagine condotta su scala nazionale dal Ministero della Salute, ha evidenziato che a livello di pronto soccorso l’epilessia è tra le più frequenti cause di consulto neurologico.

Tra le principali problematiche da risolvere vengono evidenziate “la paura e l’incertezza” e tra le principali soluzioni, l’emissione di specifiche linee guida nonché migliori informazioni e preparazione dei genitori e del personale scolastico. Tali linee guida, affiancate a Piani di intervento individuale, e a una formazione specifica potrebbero facilitare la disponibilità del personale scolastico a somministrare la terapia acuta in caso di crisi prolungate.

Riteniamo che utili spunti operativi possano essere mutuati dai documenti:

• “Cap. 3. Gli aspetti organizzativi e procedurali nella somministrazione dei farmaci per la continuità terapeutica” licenziato dalla Commissione Paritetica COMITATO PARITETICO NAZIONALE PER LE MALATTIE CRONICHE E LA SOMMINISTRAZIONE DEI FARMACI A SCUOLA costituito da rappresentanti del Ministero della Salute, del Ministero dell’Istruzione, dell’ANCI, dell’ISTAT nonché da medici specialisti. Tale documento non è mai stato reso operativo dai relativi organi competenti. A tale documento, FIE su richiesta dello stesso Comitato Paritetico, ha portato le proprie osservazioni.
• “Protocollo operativo per la somministrazione dei farmaci a scuola” nella versione originariamente predisposta da Regione Lombardia con evidenza delle modifiche e integrazioni proposte dalle le associazioni territoriali lombarde dei pazienti affetti da patologie croniche “diabete, epilessia, asma/allergia”:

Clad Coordinamento Lombardia associazioni diabetici

FIE Federazione Italiana Epilessie

ELO Epilessia Lombardia Onlus

BAM Bimbi Allergici a Milano