Convegno delle Associazioni in Rete

Lunedì 17 marzo 2025 la FIE ha partecipato, con la Consigliera FIE Dr.ssa Tiziana Tregambe, alla prima  giornata della Convention Scientifica di FONDAZIONE TELETHON presso il Palacongressi di Rimini, dove si è tenuto l’VIII Convegno delle Associazioni in rete alla presenza di quasi 600 ricercatori e 250 rappresentanti di associazioni delle persone con malattia genetica rara.

Il titolo del Convegno è stato “La strada della ricerca dal laboratorio alla persona con malattia genetica rara: un percorso dove ogni passo conta”.

Prestigiosi scienziati e medici in prima linea hanno parlato dei loro successi e dei loro fallimenti e, soprattutto, hanno fatto rete condividendo le informazioni e i risultati per uscire dall’ottica dell’“io” e adottare quella del “noi”.

Con i loro interventi hanno affrontato diversi temi, a esempio:

👉 Il Professor Alberto Auricchio di Genetica Medica dell’Università di Napoli Federico II, ha spiegato il lungo percorso che compie un progetto dalla scoperta scientifica alla sua applicazione clinica: ha parlato di ricerca traslazionale con l’illustrazione del primo intervento di terapia genica eseguito a Napoli grazie a una innovativa piattaforma sviluppata dal Tigem (Telethon Institute of Genetics and Medicine) che consente di trasferire geni di grandi dimensioni (la terapia è stata applicata a pazienti con patologie dell’occhio). Ha, inoltre, illustrato come vengono condotti i trial, prima sugli animali e poi sulle persone, aggiungendo che “l’applicazione di terapie geniche che funzionano su alcune malattie possono funzionare anche su altre, una volta compreso come intervenire sui geni e “correggere” il problema che sviluppa la patologia”

👉 il Professor Alessandro Aiuti, Ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, Primario UOC Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e Vicedirettore del San Raffaele – Telethon Institute for Gene Therapy – Istituto Tiget, è intervenuto in merito al tempo che intercorre tra la sperimentazione e la creazione di un farmaco ad hoc, riportando l’esperienza delle due terapie geniche per malattie rare che sono diventate farmaci grazie a Fondazione Telethon: Strimvelis, approvato in Europa, e Libmeldy, terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, approvata negli Stati Uniti e in Europa. E, inoltre, di una terza terapia genica, per la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale si è in attesa dell’autorizzazione dell’EMA e dell’FDA per l’immissione in commercio

👉 Il Prof. Nicola Brunetti Pierri, Ordinario di Genetica di Napoli (www.unina.it/home), e la Professoressa Elena Cattaneo, Ordinaria di Farmacologia dell’Università degli Studi di Milano e Direttrice del laboratorio di biologia delle cellule staminali nelle malattie neurovegetative, hanno approfondito l’importanza dei fallimenti di alcune ricerche: “La possibilità di fallire è intrinseca al processo scientifico sia nella ricerca di base che in quella clinica. Si esplorano territori nuovi, sconosciuti. Proprio certi fallimenti, nel comprendere l’errore intrapreso, aprono la strada a nuove idee”.

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