Progetto Promise

Abbiamo aderito alla richiesta di diffondere la survey per il Progetto PROMISE in corso di realizzazione tra l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto Tumori “Regina Elena” e Genechron Srl, con il supporto di varie associazioni di patologia come la nostra federazione.

Il progetto ha lo scopo di acquisire informazioni su come gestire la comunicazione agli interessati di taluni approfondimenti diagnostici (sia genetici, sia legati all’analisi di specifici biomarcatori, fino alla realizzazione di organoidi cerebrali) effettuati su persone con epilessia in età pediatrica (sindromiche o idiopatiche).

In particolare, viene esaminato il caso in cui, in occasione di un approfondimento diagnostico basato sull’esecuzione di un’analisi Whole Exome, emergono, oltre che possibili polimorfismi legati al problema neurologico, anche ulteriori informazioni (secondary findings) non espressamente richieste dalle famiglie che non è sicuro che queste ultime vorrebbero conoscere.

Si tratta di un argomento ancora scarsamente dibattuto nella nostra comunità che può avere un impatto importante nella vita del bambino malato e della sua famiglia.

La survey, che offre l’opportunità di approfondire il tema con rigore e completezza di approccio, potrebbe essere l’occasione per coinvolgere direttamente i soggetti interessati e sondare il loro gradimento della eventuale acquisizione delle “informazioni secondarie” che potrebbero essere fornite a seguito della esecuzione del Whole Exome.