L’epilessia in breve

L’epilessia è la malattia neurologica più diffusa nel mondo. Si manifesta con crisi, improvvise e ripetute, che causano episodi di perdita di coscienza, alterazioni motorie e sensoriali, caduta o stato di assenza. Le crisi sono espressione di un’alterata funzionalità elettrica dei neuroni cerebrali.

L’epilessia si esprime in forme molto diverse; è quindi più corretto parlare di epilessie al plurale, piuttosto che al singolare.

Si stima che in Italia ne soffrano circa 500.000 persone (circa 1 persona ogni 100), 6 milioni in Europa e 50milioni nel mondo.

Dall’insieme dei dati pubblicati, risulta che, in un anno, il numero di nuovi casi di epilessia in Italia è pari a circa 36.000. L’esordio della epilessia può avvenire a qualunque età, con picchi nella popolazione pediatrica e anziana.

In età pediatrica l’epilessia rappresenta la principale malattia neurologia: nel 60% dei casi, l’esordio avviene in questa fascia di età e, in Europa, circa 5 bambini su 1000 sono affetti da una forma di questa patologia. Si tratta di un dato preoccupante poiché l’insorgenza precoce della malattia causa, in molti casi, deficit neurologici a lungo termine.

Tra le cause della malattia vi sono fattori diversi come mutazioni genetiche ma anche traumi, tumori, infarto o emorragie cerebrali. Inoltre, le crisi epilettiche possono essere manifestazione anche di altre patologie come, per esempio, l’autismo o la sindrome di Down. In un gran numero di casi di epilessia è molto difficile individuare la causa della patologia e quindi determinare la migliore terapia. Questa situazione spesso obbliga gli specialisti a ricercare il trattamento più efficace, utilizzando di volta in volta farmaci diversi per selezionare quello che dà la migliore risposta. In aggiunta a ciò va sottolineato come una percentuale rilevante, compresa tra il 30 e il 40%, di tutti pazienti sia farmaco-resistente.

Un’indagine condotta su scala nazionale dal Ministero della Salute ha evidenziato che, a livello di pronto soccorso, l’epilessia è tra le più frequenti cause di consulto neurologico

L’approccio farmacologico è la prima strategia di trattamento ed è basato sulla somministrazione regolare di farmaci antiepilettici che, con diversi meccanismi, stabilizzano le proprietà elettriche della membrana delle cellule nervose. L’assunzione dei farmaci è quotidiana ed è indispensabile che sia regolare e costante: la brusca interruzione del farmaco può infatti causare l’insorgenza di crisi.

Nel 70% dei casi si ottiene un buon controllo delle crisi con la terapia antiepilettica. Nel 30% circa dei casi, nonostante un idoneo trattamento, le crisi persistono. In alcuni di questi casi, si può valutare l’indicazione ad una terapia chirurgica. Alcuni pazienti possono giovarsi di approcci terapeutici alternativi come la dieta chetogena, che consiste in un particolare regime dietetico privo di carboidrati.

L’informazione sulla natura neurologica di questa malattia e sulle sue caratteristiche è piuttosto scarsa e, per giunta, carica di suggestioni che trovano la loro fonte nel sintomo più conosciuto dell’epilessia: la crisi convulsiva. L’epilessia è circondata da molti pregiudizi e ciò comporta che, anche dal punto di vista sociale vi siano gravi ricadute: le persone con epilessia, ancora oggi, subiscono discriminazioni a scuola, sul posto di lavoro e in molti altri contesti. Questo penalizza fortemente la loro qualità di vita.

Perché lo scenario cambi è indispensabile la costante diffusione di informazioni corrette sull’argomento. In questo processo di avanzamento socio-culturale, rivestono un ruolo centrale i mezzi di comunicazione di massa, ma anche l’impegno dei singoli per fare conoscere le reali caratteristiche della patologia.

Le crisi epilettiche si manifestano con la comparsa transitoria di segni/sintomi dovuti ad una anomala, eccessiva o ipersincrona (scariche elettriche simultanee di numerosi neuroni ) attività elettrica cerebrale.

Esse possono essere classificate in base alle manifestazioni cliniche, come segue:

Crisi focali – sono crisi originate all’interno di reti neuronali limitate. I sintomi visibili dipendono dall’area del cervello che viene coinvolta dall’attività anomala, ad esempio sono di tipo motorio se la scarica coinvolge l’area motoria, visivi se interessa il lobo occipitale, uditivi se interessa la parte laterale del lobo temporale, etc

Crisi generalizzate – sono crisi dovute all’attivazione patologica simultanea di reti corticali che coinvolgono, fin dall’inizio o molto precocemente, i due emisferi cerebrali. Le crisi generalizzate si suddividono in diversi tipi, le forme più comuni sono le crisi tipo assenze (anche definite “piccolo male”), caratterizzate da brusca sospensione della  coscienza e rapida ripresa dopo circa 5-15 sec; le crisi tonico-cloniche o cloniche generalizzate (definite anche come “convulsive” o di “grande male”) i cui sintomi consistono in un’iniziale e brusca perdita di coscienza, rigidità diffusa e comparsa di scosse ritmiche su tutto il corpo. Le crisi convulsive spesso provocano la caduta delle persone che le subiscono.

Normalmente le crisi epilettiche si risolvono spontaneamente entro secondi o minuti e, a volte possono essere seguite da deficit postcritici (sonnolenza, deficit motorio, sensitivo o sensoriale, afasia etc.), con progressiva ripresa delle normali funzioni.

Crisi Prolungate Se le crisi si ripetono in modo ravvicinato, senza una ripresa della coscienza tra una crisi e l’altra per un periodo prolungato di circa 20-30 minuti o se si prolungano per circa 20-30 minuti si instaura uno stato di male epilettico che rappresenta un’emergenza medica, richiedendo immediato intervento medico ed eventuale ricovero in ambiente rianimatorio.

Molti fattori esterni possono facilitare la comparsa di una crisi epilettica, in particolare stimoli visivi, uditivi, eccessiva assunzione di alcool, uso di droghe, fattori metabolici ed ormonali, etc.