EGI – Epilepsy Genetic Initiative

Tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione

La frontiera EGI e l’impegno di FIE per le persone con epilessia

EGI – Epilepsy Genetic Initiative

Le cause dell’epilessia sono molte e diverse. Purtroppo, moltissime persone affette da epilessia non ne conoscono la causa sebbene nella maggior parte dei casi si suppone che vi possa essere un’origine genetica. Ad oggi, sono stati identificati numerosi geni alla base dell’epilessia, tuttavia molta strada c’è ancora da fare per comprendere in che modo la genetica influenza e dirige le manifestazioni e le comorbidità associate all’epilessia.

Lo sviluppo delle tecnologie di next generation sequencing (sequenziamento di nuova generazione) e di analisi genomica, offre la possibilità di raccogliere e condividere ingenti quantità di dati. Grazie a queste tecnologie è aumentata la capacità di individuare le cause genetiche dell’epilessia e in futuro si potrà aspirare allo sviluppo di nuove terapie e di trattamenti personalizzati sulla base delle informazioni genetiche di ogni persona.

L’EGI è una iniziativa promossa da CURE www.cureepilepsy.org – una delle più importanti organizzazioni americane dedicate alla ricerca sulle epilessie. L’EGI raccoglie i dati genetici già disponibili, generati in contesto clinico o di ricerca attraverso le tecnologie di sequenziamento estensivo del genoma, e continua ad analizzarli alla ricerca di risposte per ogni singola persona. Tutti i risultati che si otterranno, saranno comunicati ai diretti interessati tramite il medico curante.

Inoltre, grazie alla disponibilità di tantissimi dati provenienti da persone diverse, sarà possibile fare confronti che permetteranno di individuare le mutazioni responsabili di epilessia e le terapie migliori a seconda dei casi.

Attualmente la raccolta dei dati nell’EGI si rivolge solo agli Stati Uniti e all’Australia.

Per poter garantire un’opportunità in più alle persone con epilessia in Italia, FIE ha stretto una proficua relazione con CURE e si sta facendo portavoce dell’EGI presso i principali centri clinici del Paese affinché, questi ospedali, condividano i dati delle persone che hanno in cura all’interno dell’EGI stesso con l’obiettivo di arrivare a fare diagnosi che al momento non sono ancora possibili.

L’EGI è un grande progetto collaborativo che unendo gli sforzi delle persone con epilessia, dei medici e degli scienziati, contribuirà a migliorare la diagnosi e il trattamento dell’epilessia in modo del tutto innovativo.

Per queste ragioni, FIE lavora a favorirne lo sviluppo!